Лицата со ретки болести се невидливи пред законите и системот, бидејќи до пред неколку години државата набавуваше лекови само за мал број од нив, нема официјален и точен регистар, а некои од нив и сега се соочуваат со недостиг на лекови поради одолговлекување на набавките

СТРАШНО Е СОЗНАНИЕТО ДЕКА НИКАДЕ НЕМА ЛЕК ЗА БОЛЕСТА НА ТВОЕТО ДЕТЕ, ВЕЛИ МАЈКА НА МОМЧЕ СО АЛПОРТОВ СИНДРОМТука сме, помогнете ни - на трката „Охрид трчат“ трчаа спортисти, охриѓани и лица со ретки болести, за поддршка и аларм до надлежните да обезбедат соодветна терапија и дијагностика (Фото: „Живот со предизвици“)

Сонот да стане фудбалер за шеснаесетгодишниот Филип заврши пред четири години, кога му е дијагностицирана ретката болест Алпортов синдром. Тој сѐ уште не се дели од топката и постојано вежба фудбал со другарите. Но, неговите родители биле принудени да ја одбијат понудата на еден македонски фудбалски клуб нивниот Филип да игра во младинската екипа.

 Филип живее за фудбалот, ама не смее да игра –
Најголема желба му е да се запознае со Роналдо, и
се надева оти фудбалската ѕвезда ќе може да ја
види на Суперкупот што на 8 август ќе се одржи во
Скопје, на кој ќе играат Манчестер Јунајтед и Реал.

„Живее за фудбалот. До пред четири години тренираше во училиште и тренерите имаа надеж дека ќе стане успешен фудбалер. Го бараа од Вардар, да игра во младинската екипа. Но, моравме да кажеме не, бидејќи ретката болест што ја има, со текот на времето ќе прави нови здравствени проблеми и тоа секако ќе се одразеше подоцна на него како спортист. Сметавме дека е подобро воопшто да не почнува со тренинзи, отколку подоцна да мора да ја прекине кариерата и да се разочара уште повеќе“, вели мајка му Ана.

Таа вели дека најголема желба на Филип му е да се запознае со Роналдо, и дека се надева оти фудбалската ѕвезда ќе може да ја види на Суперкупот што на 8 август ќе се одржи во Скопје, на кој ќе играат Манчестер Јунајтед и Реал.

Првичните симптомите на болеста кај Филип ги забележале уште кога бил бебе, но дијагнозата за Алпортов синдром му била поставена пред четири години, кога се појавиле и проблеми со слухот.

Алпортовиот синдром е ретка генетска болест, која се добива од раѓање, при што и двајцата родители треба да се носители на генот. Но, во случајот на Филип не било така. Носител на генот е само Ана.

Втората трка на „Охрид трчат“ ќе биде на 30 јули (Фото: Живот со предизвици“)

„Во нашиот случај едниот хромозом го наследил од мене, а вториот хромозом за да се врзе и да се појави болеста сам ја создал организмот на Филип. Со тоа неговиот случај е уште поредок во светот. Филип има брат близнак, кој ја нема болеста ниту пак е носител на генот. Имам и девојче, но таа само е носител на генот. Првите симтоми ги забележавме додека беше бебе, неговата урина имаше боја на пиво или на кока кола. Лекарите тогаш рекоа дека има идиопатска хематурија, односно болест на бубрезите и мочниот меур. Растот и развојот беа нормални и никој не се посомнева на Алпорт, иако бевме во повеќе болници и кај повеќе лекари“, вели Ана.

Страшната вест дека нејзиното дете има ретка болест, за која сѐ уште нема лек ниту во светот, ја дознале пред четири години, кога забележале дека Филип не слуша. По направените прегледи лекарите утврдиле дека има оштетен слух, а докторката од Детска клиника која го водела неговиот случај се посомневала на Алпорт.

„На клиника ми кажаа дека Филип го изгубил слухот до 50 децибели и дека тоа е трајно оштетување, кое никогаш нема да се поправи. И дека најдобро решение е да носи апаратче за слушање. Не знам како излегов од ординацијата. Не знаев што е Алпортов синдром, само знам дека клиниката се вртеше околу мене и дека паднав. Седнав на една клупа и плачев ужасно многу, пред детето. Повторно се вративме на клиника и лекарите ми рекоа дека немало ништо да се промени и ако бил синдромот навреме откриен, бидејќи за оваа болест нема лек“, вели Ана.

Таа вели дека најстрашно за неа е сознанието што како резултат на болеста во текот на животот кај Филип ќе се појави проблем со видот, па може да дојде и до одлепување на рожницата, а ги оштетува и бубрезите и можно е еден ден да му биде потребна трансплантација.

„Во тој период паднав во длабока депресија, бидејќи страшно е сознанието дека никаде нема лек. Се вклучив во групите за поддршка на семејства со Алпортов синдром, пред сѐ со здруженија од САД, бидејќи кај нас не познавав друго семејство каде имаат болен со Алпорт. Пред околу две недели, сосем случајно запознав едно семејство од внатрешноста на земјата, чиј син е на иста возраст со мојот и кое исто така неодамна дознало за болеста. Преку овие групи за поддршка дознав дека во САД веќе две години се работи на неколку експериментални лекови за Алпорт, а неодмана дознав дека до крајот на годината Американската агенција за лекови ќе дозволи клиничка студија за еден од овие експериментални лекови. Надежта ја гледам во тоа, да се обидеме Филип да го вклучиме во студијата. За жал, со овој лек само се успорува болеста, а не се лекува. Но, и тоа е подобро отколку сега. Филип зема само терапија за висок притисок, оти друг лек не постои“, вели Ана.

Како и секое момче во пубертет, па така и Филип, не сака многу да се експонира во јавноста ниту да зборува за неговата болест, особено што таа дополнително го влошува квалитетот на неговиот живот. Но, мајка му смета дека лицата со ретки болести се невидливи пред законите и системот, бидејќи до пред неколку години државата набавуваше лекови само за мал број од нив, нема официјален и точен регистар, а некои од нив и сега се соочуваат со недостиг на лекови поради одолговлекување на набавките.

„Филип се срами, не сака да зборува. Не сака да биде видлив. Па затоа мама е видлива за него. Активно се вклучив во работата на здружението за ретки болести ’Живот со предизвици’ и учествував во организација на манифестацијата ’Охрид трчат’, во која спортисти, охриѓани, но и лица со ретки болести трчаа токму за лицата со ретки болести. Една трка се оддржа на почетокот на јуни, а уште една ќе има на 30 јули. На овој начин сакаме да им порачаме и на луѓето со ретки болести да не се кријат и отворено да зборуваат за своите проблеми. Но, сакаме и да алармираме до надлежните да обезбедат соодветна терапија и дијагностика за лицата со ретки болести, да им кажеме тука сме, помогнете ни“, вели Ана.

Е. БОЧВАРОСКА

За проектот

Високата школа за новинарство и за односи со јавноста во партнерство со Институтот за различности во медиумите од Лондон и со дневниот весник „Нова Македонија“ во периодот 2016-2018 г. ќе го реализира проектот „Медиумска писменост во ера на наплив на информации: Македонска коалиција за медиумска и информациска писменост“.

Повеќе

За весникот „Медиум“

„Медиум“, весникот на сите средношколци е плоштадот на слободата на младите луѓе. Средношколец си и сакаш да пишуваш во весник. Стани дел од редакцијата на првиот средношколски весник кој излегува еднаш месечно во „Нова Македонија“.

Повеќе

 
Адреса
ул. „Јуриј Гагарин“, бр. 17/1-1, Скопје тел. 02 / 30 90 004